NEMZETI VESE PROGRAM INFORMÁCIÓ

INFO@VESEBETEGSEG.HU

Hírek

Vese Világnapi programok az országban



Új típusú öröklésmenet ismertek fel a magyar kutatók

2014.02.12

Egy veseelégtelenséghez vezető kór, a nefrózis adta a kiindulást a felfedezéshez.


Egy veseelégtelenséghez vezető kór, a nefrózis öröklődésével kapcsolatban számol be az eddigi gondolkodást jelentősen megváltoztató felismerésekről egy Nature Geneticsben most megjelent publikáció, melynek első szerzője Dr. Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának adjunktusa.

Dr. Tory Kálmán a Semmelweis Híreknek elmondta, a betegágy mellett tett megfigyelései adták a kutatás kiindulópontját, az ennek nyomán tett felismerések pedig szintén közvetlenül a gyakorlatban hasznosulnak. A gyermekgyógyász szakorvos arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos (mendeli) öröklődés érvényesülne egy recesszív nefrózis szindrómában, akkor sokkal több ember kellene, hogy szenvedjen ebben a betegségben. Ennek okát keresve jutottak a most publikált új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint ugyanis az áll, hogy ha mindkét szülő által hordozott gén-kópia is hibás, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal, nem mindegy ugyanis, hogy „ki kivel van párban”, vagyis milyen apai és milyen anyai hiba társul. „A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy kórokiak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet” – fogalmazott Dr. Tory Kálmán, hozzátéve, hogy mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más recesszíven öröklődő betegségekben is.

Mindez tehát azt jelenti, hogy a szerzők egy olyan genetikai polimorfizmust figyeltek meg, amelynek patogenitása a társuló mutáció függvénye: egyes mutációkkal betegséghez, míg másokkal „csendes” együttéléshez vezet.

A munka kiemelkedő értéke a klasszikus öröklésmenet (mendeli szabályok) kiszélesítése mellett az, hogy a kutatás a tudományterületek szokatlanul széles körét ölelte fel. A gyakorló gyermekgyógyász betegágy mellett tett megfigyeléseiből kiindulva előbb a fehérje sejten belüli lokalizációjáig, majd annak térszerkezeti tulajdonságáig finomították a „képet”. A vizsgálatot végző kutatók örömére, a molekuláris szintű felismerések – a mikrokozmoszban megfigyelt molekuláris tulajdonságok és magyarázatok – azonnal és közvetlenül visszahatnak a genetikai tanácsadás, a gyakorló orvoslás szintjére.

A teljes cikk

Forrás: Semmelweis Egyetem




Fresenius Medical Care Diaverum B. Braun Vesebetegek Egyesületeinek Országos Szövetsége (VORSZ) Transzplantációs Alapítvány a Megújított Életekért Magyar Szervátültetettek Szövetsége